بیماری دیستروفی عضلانی چیست؟

بیماری دیستروفی عضلانی (MD) به گروهی از اختلالات عضلانی ارثی غیرالتهابی ولی پیشرونده و بدون اختلال در سیستم اعصاب مرکزی یا محیطی اطلاق می‌شود. این بیماری، با تخریب فیبرهای عضله همراه است و عضلات را گرفتار می‌کند. نخستین گزارش تاریخی درباره این بیماری در سال 1836 توسط کنت و جیوجا داده شد که در آن به شرح دو برادر پرداخته بودند که ضعف عضلانی پیشرونده آنها در ده سالگی آغاز شده بود. در سال 1852، مریون اولین گزارش جامع در مورد این بیماری را نوشت و فرضیه انتقال ژنتیکی از زنان به مردان و ابتلای آنان به بیماری را بیان کرد.

در سال 1868، دوشن، عصب‌شناس فرانسوی، یکی از شدیدترین و شاخص‌ترین انواع بیماری دیستروفی عضلانی را به نام خود ثبت کرد. پیدایش و پیشرفت روش‌های زیست‌شناسی مولکولی، موجب شد تا نقص در رمز وراثتی پروتئینی مربوط به سلول‌های عضله اسکلتی (دیستروفین) تشخیص داده شود. نقص در کمپلکس پروتئینی مربوط به درون بافت ماهیچه‌ای سلول، انواع بیماری دیستروفی عضلانی را ایجاد می‌کند. یکی از اصلی‌ترین شاخص‌های بیوشیمیایی در فرآیند تشخیص بیماران، افزایش مقدار CPK در اثر نشت اجزای درون سلولی به خارج از سلول است. با افزایش شناخت از روند بیماری در بیماران مختلف، مشخص گردید که انواع مختلفی از دیستروفی‌ها وجود دارند.

انواع بیماری دیستروفی عضلانی

الف) بیماری وابسته به جنس شامل:

• دوشن (DMD)؛ بكر (BMD)؛ امری دریفوس می باشد.

ب ) بیماری دیستروفی عضلانی اتوزومال غالب شامل :

• فاسیواسكاپولوهومورال (صورتی كتفی بازویی) ؛دیستال ؛اكولار؛اكولوفارنژیال می باشد.

ج) بیماری اتوزومال مغلوب شامل دیستروفی عضلانی كمربند شانهای (LGMD)است.

افتراق میان انواع دیستروفی کاری دشوار ولی امکان پذیر توسط روش های مولکولی و ایمونوهیستوشیمی است.

علائم

بیماری دیستروفی عضلانی اغلب باعث ضعف عضلات لگن، ران و بازو می‌شود. علائم این بیماری معمولاً در سنین 2 تا 5 سالگی ظاهر می‌شود. علائم شامل عبارتند از دیرتر راه رفتن و وقتی راه می‌رود میلنگدن (راه رفتن بچه شبیه به اردک است، یعنی با هر قدم تنه‌اش به یک سمت خم می‌شود)، دشواری در دویدن و پریدن، زمین خوردن مکرر و دشواری در بلند شدن از پله‌ها. همچنین، برای بلند شدن از نشستن، فرد مبتلا به بیماری دیستروفی عضلانی به طریق خاصی عمل می‌کند؛ ابتدا چهار دست و پا را قرار می‌دهد، پاها را کاملاً از هم باز می‌کند و باسن را بلند می‌کند، سپس از دستانش کمک می‌گیرد تا بتواند بایستد؛ این علامت به نام “علامت گورز” شناخته می‌شود. همچنین، فرد مبتلا به بیماری دیستروفی عضلانی به سرعت خسته می‌شود.

عضلات ساق پای فرد مبتلا به بیماری دیستروفی عضلانی به طور ناگهانی بزرگ می‌شوند و ممکن است او نتواند به صورت عادی روی پنجه پا راه برود. این افزایش حجم عضلات به نظر می‌رسد که فقط ناشی از رشد عضلات است، اما در واقعیت بافت فیبرو و چربی جای بافت عضلانی را گرفته و باعث افزایش حجم آن می‌شود.

افراد مبتلا به بیماری دیستروفی عضلانی ممکن است دچار کمبود حافظه و عقب ماندگی ذهنی شوند.

بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری در سنین نوجوانی یا حتی قبل از آن توانایی راه رفتن را از دست می‌دهند و نیاز به استفاده از ویلچر دارند. با گذشت زمان و ضعیف شدن عضلات کمر و تنه، ممکن است انحراف ستون مهره به شکل اسکولیوز در بیمار رخ دهد. با پیشرفت بیماری، عضلات قلب و تنفسی هم ضعیف می‌شوند و این ضعف می‌تواند منجر به فوت فرد شود.

نکات تغذیه ای

در بیماران دیستروفی عضلانی، مشکلات تغذیه‌ای مشترکی وجود دارد که ممکن است به مشکلاتی مانند چاقی، پوكی استخوان،، کمبود پروتئین و یبوست منجر شود. پزشکان توصیه می‌کنند که بیماران از مواد مغذی آنتی‌اکسیدانی مانند ویتامین E و کوآنزیم Q استفاده کنند.

برای مطالعه ” تشخیص و درمان بیماری دیستروفی عضلانی ” کلیک کنید .