آرتروگریپوز یا Arthrogryposis multiple, congenital یک مجموعه از بیماریهایی با علائم بالینی مشابه است که مشخصه آنها تغییر شکل و سفتی غیر پیشرونده مفاصل در حین تولد است. در این بیماری، بافت عضلانی بطور کامل یا نسبی با بافت چربی و فیبرو جایگزین شده است.
آرتروگریپوز در حدود یک نوزاد از هر 3000 تولد دیده میشود و تشخیص بیماری بلافاصله بعد از تولد یا حتی قبل از آن با استفاده از سونوگرافی امکانپذیر است. این بیماری به بیش از 150 علت مختلف ایجاد میشود، اما علت نهایی مشترک همه اینها کاهش حرکات جنین یا آکینزی (آکینِزی) است.
فرد بیمار ممکن است فرد دیگری را در خانواده با همین بیماری داشته باشد. این بیماری در فرزندان پدر یا مادر مسن بیشتر دیده میشود و ممکن است در یکی از والدین بیمار فرم خفیفی از بیماری وجود داشته باشد. عواملی مانند ابتلا مادر به بعضی بیماریهای ویروسی، تب مزمن مادر، استفاده از حمام یا وان یا سونای بسیار داغ توسط مادر و یا مصرف بعضی داروها مانند فنی توئین یا الکل در زمان بارداری میتواند در بروز این بیماری در فرزند نقش داشته باشد. همچنین، کم بودن مایع آمنیوتیک در دوران بارداری نیز میتواند با آرتروگریپوز نوزاد مرتبط باشد.
علائم آرتروگریپوز چیست؟
شدت علائم بیماران آرتروگریپوز ممکن است متفاوت باشد و ممکن است یک یا تمام اندامهای بیمار مبتلا شود. در این بیماری، عضلات اندامها تضعیف و لاغر میشوند و به دلیل عدم تقارن در شدت ضعف عضلات، برخی از عضلات نسبتاً قویتر و برخی ضعیفتر میشوند. این وضعیت ممکن است باعث شود که عضلات قویتر مفاصل را در وضعیتهای خاصی قرار دهند.
با گذشت زمان، دامنه حرکات مفاصل کاهش مییابد. در اندام فوقانی، بازو به تنه نزدیک شده و شانه به داخل میچرخد. آرنج معمولاً در حالت باز یا گاهی خم باقی میماند. ساعد معمولاً به داخل چرخیده و مچ دست و انگشتان در حالت فلکشن یا خم قرار میگیرند.
در اندام تحتانی، مفصل ران معمولاً در حالت فلکشن یا خم و چرخش خارجی قرار میگیرد و ممکن است دچار دررفتگی شود. زانو ممکن است در حالت صاف و مستقیم یا در حالت خم قرار بگیرد. مچ و کف پاها نیز ممکن است دچار کلاب فوت یا پا چنبری شدید شوند. ستون فقرات ممکن است انحنای جانبی یا اسکولیوزداشته باشد.
در افراد مبتلا به آرتروگریپوز، اندامها بسیار لاغر میشوند و پوست آنها نازک و بدون چروک میشود. تغییر شکل اندامها معمولاً از پرگزیمال به دیستال شدیدتر میشود. مفاصل سفت و با محدودیت حرکتی میشوند. حس پوستی این افراد طبیعی است. همچنین، در بیماران ممکن است پردههای پوستی در طرفین گردن و یا در مفاصل زانو، آرنج، مچ پا و یا انگشتان ایجاد شود. همچنین، صورت و فک بیماران آرتروگریپوز ممکن است دچار تغییراتی شود.